近几十年来，以NGS技术为代表的基因测序技术在科研和临床应用领域展现出巨大的应用潜力。随着国内基因测序行业的发展，国产测序平台有了长足的进步，但具有核心技术闭环的公司寥寥无几，不利于我国基因测序相关产业的健康可持续发展。
2022年1月12日，“新一代超精准NGS技术应用研讨会暨赛纳生物S100测序仪发布会”在线上成功举办。中国医学科学院肿瘤医院林东昕院士、中国医学科学院肿瘤医院吴晨教授、北京大学黄岩谊教授、赛纳生物CEO陈子天博士、首都医科大学附属北京胸科医院车南颖教授、亿康基因CTO任军博士在会上作精彩报告，分享了新一代超精准NGS技术的临床应用。同时，赛纳生物全自主研发的S100测序仪正式发布，助力构建中国测序新生态。
会议伊始，中国医学科学院肿瘤医院林东昕院士表示，随着精准医疗的兴起和高通量测序技术的进步，基因测序已经成为生物医学科研不可或缺的工具。与传统的测序技术相比，高通量测序方法在准确性、灵敏度和速度方面有明显的优势，在基础研究领域起着重要作用，并提升了临床医学的水平。但现有的测序技术还面临一些挑战，例如准确度问题。提高高通量测序技术的准确度是推动该技术更广泛应用的重要举措，很高兴看到赛纳生物多年来坚持研发具有完全自主知识产权的基因测序平台并取得了技术上的突破，从源头创新推动产业进步。期待未来能有更多的合作落地，推动临床诊疗水平，提升人民群众健康保障。
基于多个自主核心技术 S100测序仪打破现有测序精度限制
赛纳生物S100测序仪是一款精度领先的高通量测序平台，同时具有检测速度快、灵活部署、无需凑样的特点。
会上，赛纳生物S100测序仪正式发布。赛纳生物CEO陈子天博士介绍，S100测序仪基于赛纳生物的“一步法测序化学、两相流生物芯片、三位编码系统”核心技术设计开发，实现了设备、试剂、芯片、算法全套解决方案专利覆盖。
“一步法测序化学”即Fluorogenic荧光发生测序化学技术，能够同时完成DNA聚合、标记切除、荧光转化，而有机相/水相重复密封体系能精确控制反应开合，提高关键试剂利用率至4倍，三位编码ECC（Error-Correction Code）技术则通过自我纠错机制实现检测准确度几何级提高。此外，BitSeq简并测序可快速获取序列“剪影”，完成比对和计数。
S100测序仪的核心优势主要包括四个方面：一是基于ECC技术超精准的特点，S100有着Q40以上的准确度，能直接检出低频变异；二是利用一步法的快速反应及BitSeq简并测序模式，测序全流程最快4小时完成，可以应用到快速检测场景；三是S100中不仅包含了ECC和BitSeq双模式，且两个模式还可联合使用，能够适配更复杂的应用场景；四是S100提供了三种测序芯片规格，横跨20倍的通量范围，适用不同的应用场景，避免凑样等待或数据浪费。
测序结果的精确主要体现在信噪比上，若背景错误过多则会掩盖真实的低频变异。目前，常用的测序方法一般可以检出超过0.5%的变异，在0.1%的水平上则需要依靠UMI分子标签等技术提高测序的准确度。“S100测序仪在0.1%水平的突变检测灵敏度可达100%，阳性预测值近80%，0.5%水平的阳性预测值更是达到了90%以上，突破了目前测序仪的精度限制。”陈子天博士强调。
Fluorogenic技术由谢晓亮院士首次提出。基于该技术，谢晓亮院士、黄岩谊教授课题组和陈子天博士等人深耕多年，经过无数次改进、重复，最终开发出了ECC技术，并由此创办了赛纳生物。北京大学黄岩谊教授指出，高准确度测序能够实现传统测序方法中无法达到的目的。当不能确定低频突变是否由测序错误导致时，ECC测序技术能够在不额外付出测序时间的前提下，经过三轮简并测序形成具有50%冗余信息的纠错编码，将真正的突变挑选出来。会上，黄教授提到“新冠疫情伊始，我们开发了一个针对新冠患者临床样本进行快速监控的测序方案。该方案的最大优点是简单快速，利用ECC技术进行一轮测序（BitSeq简并测序），就可以从简单的序列中获取足够的信息，从拿到样本到获取序列，只需约8个小时。”
展现广阔应用潜力 推动NGS技术进一步普及
如今，随着精准医学理念的深入，NGS技术在生殖健康、感染防控、肿瘤诊疗等应用领域正展现出广阔的应用潜力。凭借多个核心技术优势，赛纳生物目前正与多家医院、研究机构及应用服务公司在病原微生物、生殖健康、肿瘤、法医等领域开展相关合作，50多台S100测序仪已满负荷运行两年多，累计运行超过5,000次，涉及7个重点医学实验项目，检测临床样本超过2,000例。
中国医学科学院肿瘤医院吴晨教授表示，精准检测是临床诊治的关键，在肿瘤的精准防治工作中，若能将关口前移，实现早筛查、早诊断、早治疗，将大大提高患者的五年生存率，而这依赖于先进的检测技术来发现肿瘤的早期信号，兼具深度和精准度的测序工具极为关键。
亿康基因CTO任军博士详细阐述了赛纳生物的BitSeq简并测序技术在PGT-A应用领域的研究进展。“BitSeq技术可＜7小时输出数据，进行CNV分析，实现overnight出具PGT-A检测报告；并且可100%检出染色体缺失/重复、大于4M大片段缺失/重复、大于90% 1-4M小片段缺失/重复以及嵌合体，具有快速、准确、便捷的优势，能够满足PGT-A的检测要求，可用于胚胎植入前筛查与诊断，助力生育健康。”
在感染防控领域，由首都医科大学附属北京胸科医院车南颖教授牵头，赛纳生物联合参与开发的结核病检测产品运用了S100测序仪的BitSeq技术和ECC技术联用模式，能够用于鉴定感染的同时检测细菌耐药。“感染菌株的鉴定最快可以通过BitSeq测序在4小时之后得出，从而迅速进行后续患者收治流程，耐药检测则在ECC测序结束后完成，利用ECC技术检测低频变异的能力能够发现稀有耐药菌株。”车南颖教授说道。
此外，在会议的讨论环节，上海交通大学医学院附属仁济医院薛蔚教授、复旦大学附属华东医院李济宇教授、丹纳赫贝克曼库尔特生命科学事业部蔡俊松总经理、罗氏诊断生命科学部袁健中副总裁、北京大学黄岩谊教授、赛纳生物CEO陈子天博士、赛纳生物高级BD总监王琳女士，就“新一代超精准NGS技术助力临床和科研应用”这一话题进行了热烈讨论。
薛蔚教授、李济宇教授分别从临床角度阐述了新一代超精准NGS技术在泌尿肿瘤、结直肠癌、老年病及老年康复医学等领域的应用潜力；蔡俊松总经理和袁健中副总裁则从企业角度探讨了运用新一代超精准NGS技术赋能测序应用的可能性。
基因测序行业的发展需要上下游产业链的合力推动，各位讨论嘉宾均对赛纳生物表达了合作意向。仁济医院和华东医院将会就超精准测序技术，与赛纳生物在肿瘤液体活检、老年慢性疾病、感染等领域进行研究探索及合作；以丹纳赫贝克曼库尔特生命科学事业部和罗氏诊断生命科学部为代表的行业合作伙伴将会与赛纳生物探索联合研发提供整体解决方案、携手全球合作及共同打造生态圈的机会。
目前，相较于测序应用公司，我国的测序平台型公司数量相对稀少，高端测序仪器的创新性研发可谓任重而道远。“作为一家拥有全自主知识产权技术的上游平台型公司，赛纳生物希望实现持续技术突破，力求提供更精准、更快速、更长读长的技术平台，并根据临床及科研需求，持续推出符合中国市场的诊断型D系列和生产型P系列产品。” 陈子天博士表示。
值得一提的是，赛纳生物仍在探索更优越的产品性能，近日已成功开发的一种新型扩增技术将扩增错误率降低80%以上，应用该扩增方法可获得高达Q50的高通量测序结果。期待赛纳生物S100测序仪的持续升级，推动高通量测序技术更广泛的应用，助力中国测序产业。
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